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Vinculan obesidad severa con mutaciones genéticas recientemente identificadas

Científicos británicos han descubierto nuevas mutaciones en un gen relacionado con la obesidad, hallazgo que ofrece nuevas posibilidades de tratamiento en la lucha contra esta epidemia mundial.

La investigación de las causas genéticas de la obesidad y sus afecciones relacionadas podría ser increíblemente valiosa para encontrar formas de tratarlas. Actualmente, existen algunos medicamentos disponibles o que se están probando, pero saber qué mutaciones específicas causan la obesidad les permitiría a los expertos crear medicamentos que se dirijan específicamente a ellas.

El nuevo estudio, dirigido por investigadores del Imperial College de Londres y publicado hoy en la revista Nature Genetics, se centró en niños que sufren obesidad en Pakistán, donde los vínculos genéticos con la obesidad habían sido identificados previamente por dicho equipo en aproximadamente el 30% de los casos.

Este vínculo de los genes con la obesidad se debe a mutaciones recesivas que tienen más probabilidades de ser heredadas y transmitidas a los niños en una región como Pakistán, debido al alto nivel de consanguinidad (relaciones interfamiliares) en su población. Lo anterior se debe a que los padres que están estrechamente relacionados tienen más probabilidades de tener la misma mutación, por lo que un niño puede heredarla de ambos lados, haciendo que la mutación surta efecto.

Este nuevo trabajo utilizó secuenciación genómica, descubriendo mutaciones en un gen específico relacionado con la obesidad: adenilato ciclasa 3 (ADCY3). Cuando ocurren mutaciones en ADCY3, la proteína para la que codifica se forma anormalmente y no funciona correctamente. Esto conduce a anomalías relacionadas con el control del apetito, la diabetes e incluso el sentido del olfato.

“Los primeros estudios en ratones con ADCY3, que fueron criados para carecer de ese gen, descubrieron que estos animales eran obesos y también carecían de la capacidad de oler, conocida como anosmia. Cuando evaluamos a nuestros pacientes, descubrimos que también tenían anosmia, nuevamente mostrando un vínculo con las mutaciones en ADCY3“, señaló el profesor Philippe Froguel, presidente de Genomic Medicine, en el Imperial College.

Se cree que ADCY3 impacta un sistema que vincula el hipotálamo (región del cerebro) con la producción de hormonas que regulan una amplia variedad de funciones biológicas, incluido el apetito.

Después de identificar las mutaciones en los pacientes paquistaníes, los investigadores ingresaron sus resultados en la plataforma GeneMatcher, descrita por el profesor Froguel como una “agencia de citas para la genética”. Esto llevó a que otro grupo de científicos en los Países Bajos contactara al equipo británico, pues registraron sus propios hallazgos de ADCY3 en uno de sus pacientes con obesidad.

El nuevo paciente europeo heredó diferentes mutaciones en el mismo gen ADCY3 de ambos padres (que no estaban estrechamente relacionadas, como en Pakistán), por lo que el gen ADCY3 de esta descendencia no funcionaba adecuadamente, lo que dio lugar a obesidad.

Se hicieron conexiones adicionales con un grupo de científicos daneses, que estudiaron la población inuit de Groenlandia. Aunque no es tradicionalmente consanguínea (como en los matrimonios familiares cercanos), esta población es pequeña, por lo que es probable que haya ocurrido endogamia.

El estudio también encontró un vínculo entre las mutaciones en ADCY3 y la obesidad, y se publicó junto con la investigación del Imperial College en Nature Genetics. El profesor Froguel observó lo positivo que es concretar este tipo de colaboraciones, particularmente en términos de mostrar que la investigación y los hallazgos son reproducibles.

“La obesidad no siempre es glotonería, como se suele sugerir, y creo que deberíamos tener una visión positiva considerando los nuevos tratamientos que se están haciendo posibles. Tales intentos de comprender la obesidad y buscar una cura son una fortaleza real de la Facultad y el Departamento de Medicina del Imperial“, concluyó Froguel.

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