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Una revolucionaria terapia genética puede devolver la vista a personas con ceguera hereditaria

En diciembre de 2017, y después de muchos test y ensayos, la FDA, es decir la Administración estadounidense encargada de la alimentación y los fármacos, aprobó por fin una nueva terapia génica para tratar pacientes con una particular ceguera hereditaria. Se conoce como distrofia retiniana asociada a la mutación bialélica confirmada con RPE65 y es una enfermedad que conduce a una pérdida de visión y con frecuencia causa ceguera total en estos pacientes.

Han pasado ya tres meses de aquella aprobación y ahora podemos anunciar que se ha producido la primera operación utilizando esa terapia génica. El pasado 20 de marzo, el cirujano ocular Jason Comander inyectó un grupo de virus, que portaban genes desarrollados en laboratorio, en los ojos de un niño cuya visión había ido desapareciendo gradualmente hasta quedarse ciego.

La operación ha sido realizada por el Servicio de trastornos retinianos hereditarios del hospital de Boston, y si todo va como está previsto, el paciente de trece años que ha vivido con un defecto genético hereditario que causa ceguera, irá recuperando paulatinamente la vista durante el próximo mes.

Las distrofias retinianas hereditarias son un amplio grupo de trastornos retinianos genéticos que se asocian con una disfunción visual progresiva y son causados ​​por mutaciones en cualquiera de más de 220 genes diferentes.

En el caso de esta nueva terapia, el responsable de la distrofia retiniana es la mutación de un gen particular, denominado RPE65, que impide que las células de la retina produzcan proteínas de forma adecuada, afectando al correcto funcionamiento de la retina y resultando en un imparable deterioro de la vista. Este nuevo tratamiento, conocido como terapia de reemplazo génico, está diseñado para reemplazar los genes mutados con genes que funcionan y, por tanto, mejorar la vista de un paciente. Los nuevos genes se cultivan primero en un laboratorio y luego se insertan en los virus que se encuentran comúnmente en el ojo humano.

Aunque los efectos se pueden calificar de “milagrosos” en realidad esta investigación ha sido fruto de más de treinta años de investigación y ahora la atención se centra en la esperada mejoría que este joven paciente irá experimentando en los próximos meses.

Si la terapia funciona como se espera no solo habremos sido capaces de curar una ceguera hereditaria, sino que se abrirá una puerta a otras terapias genéticas para diferentes enfermedades, incluyendo algunos tipos de cáncer, que están en el cajón esperando a la aprobación oficial de la FDA.

Referencias científicas y más información:

U.S. Food & Drug Administration: “FDA approves novel gene therapy to treat patients with a rare form of inherited vision loss”

Mark Kaufman “Doctors perform gene therapy treatment on boy with inherited blindness” Mashable Science

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