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Mutación genética rara ayudaría a prevenir las enfermedades cardiovasculares

El gen de la apolipoproteína B (APOB) todavía no ha sido probado en ensayos clínicos para obtener resultados cardiovasculares debido al riesgo que existe de desarrollar enfermedad de hígado graso, pero una mutación que se produce de forma natural en dicho gen sugiere que podría ser eficaz.

Este tipo de mutación genética rara permitiría prevenir las enfermedades del corazón, de acuerdo con un nuevo estudio dirigido por expertos de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Boston (BUSPH) y publicado en la revista Circulation: Genomic and Precision Medicine. El trabajo revela que las variantes truncantes de proteínas en el gen de la apolipoproteína B (APOB) están vinculadas a niveles más bajos de triglicéridos y colesterol LDL, y reducen el riesgo de enfermedad coronaria en un 72 por ciento.

Las variantes truncantes de proteínas en el gen APOB están entre las causas de un trastorno llamado hipobetalipoproteinemia familiar (FHBL, por sus siglas en inglés), que causa que el cuerpo de una persona produzca lipoproteínas de baja densidad (LDL) y lipoproteínas ricas en triglicéridos.

Las personas con FHBL generalmente tienen colesterol LDL muy bajo, pero tienen un alto riesgo de enfermedad de hígado graso. «Un medicamento aprobado, Mipomersen, imita los efectos de tener una de estas variantes en APOB, pero debido al riesgo de enfermedad de hígado graso, no se realizarán ensayos clínicos para los resultados cardiovasculares«, dijo la doctora Gina Peloso, coautora del estudio y profesora asistente de bioestadística en la BUSPH. «Al usar la genética, aportamos evidencia de que atacar este gen podría reducir el riesgo de enfermedad coronaria«.

Los investigadores secuenciaron el gen APOB en miembros de 29 familias japonesas con FHBL. Ocho de las familias japonesas tenían variantes truncantes de proteínas en APOB, y los individuos con una de esas variantes tenían niveles de colesterol LDL 55 mg / DL más bajos y niveles de triglicéridos un 53 por ciento más bajos que los individuos que no tenían una variante en APOB.

Los investigadores también secuenciaron el gen APOB en 57,973 participantes de una docena de estudios de casos y controles de cardiopatía coronaria en personas con ancestros africanos, europeos y del sur de Asia, de los cuales, 18,442 tenían cardiopatía coronaria de inicio temprano. Nuevamente, hallaron que las personas con estas variantes del gen APOB tenían niveles más bajos de colesterol LDL y triglicéridos.

Solo el 0.038 por ciento de las personas con enfermedad coronaria tenían una variante de APOB, mientras que el 0.092 por ciento de las personas sin enfermedad coronaria lo tenían, lo que indica que portar variantes genéticas en APOB reduce el riesgo de enfermedad coronaria.

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