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Gen involucrado en la producción de una hormona masculina podría causar síndrome de ovario poliquístico

El síndrome de ovario poliquístico es una causa común de infertilidad y diabetes tipo 2, pero se sabe poco sobre sus orígenes. Ahora, una nueva investigación sugiere que un gen involucrado en la producción de hormonas masculinas juega un papel importante en el desarrollo de este trastorno.

«Estamos empezando a avanzar respecto a las causas del SOP (síndrome de ovario poliquístico). Es muy frustrante para las pacientes porque se comprende poco«, dijo la doctora Andrea Dunaif, autora principal de un nuevo estudio sobre el tema y jefa de la división de endocrinología, diabetes y enfermedades óseas de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, en Nueva York.

«Debido a que los médicos no saben qué causa el SOP, tratarán sus síntomas. A través de la genética, estamos empezando a entender la condición y es posible que recibamos terapias específicas en un futuro no muy lejano«, señaló Dunaif.

El síndrome de ovario poliquístico es una de las afecciones endocrinas más comunes en las mujeres en edad reproductiva, la cual afecta al 15% de las mujeres en la premenopausia, según los investigadores. De acuerdo con la Oficina de Salud de la Mujer de Estados Unidos, el SOP causa numerosos problemas, incluidos ciclos menstruales irregulares, exceso de vello facial, acné, infertilidad, aumento de peso y diabetes tipo 2.

El estudio incluyó a 62 familias donde al menos una hija en edad reproductiva tenía SOP. Los investigadores realizaron un análisis genético basado en la familia para ver qué genes podrían desempeñar un papel en la enfermedad.

«En aproximadamente el 50% de las familias, un gen importante en la regulación de la producción de testosterona tenía variaciones genéticas raras. Y la testosterona elevada es una anomalía clave en las mujeres con SOP«, explicó Dunaif.

En el estudio, los investigadores incluyeron información genética de ambos padres y de sus hijas que no tenían SOP.

Se encontró una variante genética rara en un gen llamado DENND1A. Las variaciones específicas en ese gen fueron diferentes de una familia a otra, indicó Dunaif. El gen ayuda a impulsar la producción de testosterona en los ovarios, y demasiada testosterona es una de las anomalías hormonales observadas en el SOP.

Dunaif señaló que los investigadores están tratando de analizar las variantes genéticas para entender cómo interrumpen la función normal del gen. Una vez que sepan cómo se ve afectado el gen, podrán comenzar a pensar en manipularlo, explicó.

La especialista sugirió que esta variante genética podría ser un buen marcador para detectar el SOP en etapa temprana.

Por su parte, el doctor Tomer Singer, director de endocrinología reproductiva e infertilidad en el Hospital Lenox Hill en Nueva York y ajeno al estudio, comentó: «Este estudio es realmente un paso en la dirección correcta. Sabíamos que había algún componente genético porque a menudo se observa el SOP en las familias, pero esta es realmente la primera vez que hay una correlación con un gen específico«.

Y encontrar esta variante genética en muchas de las familias llevaría al desarrollo de una prueba específica, la cual permitiría que las mujeres se sometan a una detección temprana en la vida, añadió Singer.

Detectar el SOP a edades más tempranas brindaría opciones a las mujeres. El control de la natalidad a bajas dosis se usa como tratamiento para el SOP si una mujer no está intentando tener un bebé, refirió Singer. Y algunas mujeres quizás deseen congelar sus óvulos mientras sean jóvenes si les preocupa la posible infertilidad por SOP más adelante.

Los hallazgos se publicaron recientemente en la revista Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.

Vía: Health Day News

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