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Descubren mutaciones genéticas que ayudarían a explicar una rara enfermedad cerebral

Mutaciones genéticas recién descubiertas podrían ayudar a explicar la causa de una enfermedad que afecta drásticamente la acción de caminar y el pensamiento.

Se han encontrado mutaciones en el gen ‘bassoon’ (BSN), que está involucrado con el sistema nervioso central, específicamente en pacientes con síntomas similares a, pero diferentes a, un raro trastorno cerebral llamado parálisis supranuclear progresiva (PSP).

La PSP, una forma de la enfermedad de Parkinson, a menudo es difícil de diagnosticar porque puede afectar a las personas de diversas maneras. Los problemas graves a menudo incluyen dificultad para caminar y problemas de equilibrio, además de una disminución de las capacidades cognitivas, entre ellas la disfunción del lóbulo frontal.

Un equipo de expertos japoneses investigó a pacientes cuyos síntomas eran similares no solo a la PSP, sino también a la enfermedad de Alzheimer. Pese a las similitudes en los síntomas, los análisis patológicos detallados no mostraron semejanza con ninguna de las enfermedades, lo que llevó al equipo a seguir investigando el mecanismo subyacente de la nueva enfermedad.

Primero analizaron los genomas de una familia japonesa con varios miembros que mostraban síntomas parecidos a la PSP. Así, identificaron una mutación en el gen BSN solo en miembros de la familia con síntomas. Estos individuos carecían de mutaciones en los otros 52 genes asociados con la PSP y otros trastornos neurológicos como el Alzheimer y el Parkinson. Esta es la primera vez que se observa un vínculo entre el gen BSN y un trastorno neurológico.

Los científicos también detectaron otras tres mutaciones en el gen BSN en cuatro de los otros 41 pacientes que mostraron síntomas esporádicos o no familiares parecidos a los de PSP. Ninguna de las mutaciones en BSN fue detectada en una muestra aleatoria de 100 individuos sanos, lo que resalta la fuerte implicación de las mutaciones de BSN en la enfermedad.

Una autopsia realizada en uno de los miembros de la familia con la mutación BSN mostró una acumulación de la proteína llamada tau en el cerebro, que no se observa en un cerebro normal. Los investigadores creen que la mutación BSN está involucrada en la acumulación de tau, lo que podría provocar el desarrollo de síntomas similares a PSP. Un experimento que introdujo un gen BSN de rata mutado en células cultivadas también sugirió que la mutación es responsable de la acumulación de tau. Asimismo, la comunicación entre las fibras nerviosas podría verse afectada, pues la proteína BSN juega un papel importante en ella.

“Este es un trastorno neurodegenerativo peculiar que implica mutaciones en el gen BSN y la acumulación de tau, pero difiere de cualquier enfermedad conocida, incluida la demencia, el Parkinson e incluso la PSP“, comentó el profesor asociado Ichiro Yabe, de la Universidad de Hokkaido, quien dirigió el estudio. “Los pacientes con síntomas tipo PSP y otros trastornos neurodegenerativos deben analizarse para detectar mutaciones de BSN y ajustar sus diagnósticos“.

 

Vía: Hokkaido University

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